c’est quoi, diagnosis, durée de vie

Cadasil is a disease of the small vessels of the brain of genetic origin that causes the occurrence of small infarcts in the brain, parfois à l’origine d’AVC. An ex-candidate from the show “L’amour est dans le Pré”, Mathieu en est atteint.

In Cadasil disease (Autosomal dominant cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) is a genetic disease that touches the brain. An ex-candidate from the show “L’amour est dans le Pré”, Mathieu (à droite sur la photo ci-dessus) en est atteint tout comme son père before him: “J’ai bientôt 47 ans et, en théorie, l’espérance de vie des malades de Cadasil is 62 years. Je souffre de bipolarity. J’ai un risque sur trois de has a stroke since the age of 45 et une chance sur six que cela survienne la nuit”at-il raconté à nos confrères de Closer en juillet 2022, Pourtant “je ne me suis jamais senti aussi bien. Sans Cadasil, je n’aurais jamais osé vivre aussi pleinement. Paradoxically, ma maladie est à la source des plus grands bonheurs de ma vielet him conclude.

Definition: what is Cadasil’s disease?

Cadasil is one genetic disease that touches the small blood vessels of the brain. Elle est due à des particular NOTCH 3 gene mutationswhich code for a protein located on the surface of certain cells and, moreover, especially cellules musculaires de la paroi des petits vaisseaux du cerveau, qui assurent le maintien de leur tonus et de leur capacité à se contracter. “Cette proteine ​​s’accumule dans la paroi du vaisseau au cours du temps, ce qui réduit leur capacité à se dilater et entraîne une mauvaise irrigation of certain cerebral areas (surtout les plus profondes), and favors survenue de petit infarctus cérébraux, parfois responsabile d’accidents vasculaires cérébraux (AVC). This can lead to one progressive degradation of the motor and cognitive state des sujets pouvant resultir parfois à un état de handicap très grave. La maladie de Cadasil is la plus frequente often maladies génétiques des vaisseaux et touch aussi bien les femmes que les hommes“, developed by Professor Hugues Chabriat, who participated in the discovery of Cadasil disease, with Professor Marie Germaine Bousser, Elizabeth Tournier Lasserve and Anne Joutel, in 1996. This discovery was crowned by the plus grand prix in neurosciences, le Brain Prize in 2019.

Elle serait présente chez 1 subject sur 400 in the general population

Quelle est la cause de la maladie de Cadasil?

La maladie de Cadasil is due to different mutations of the NOTCH 3 gene located on chromosome 19, gene coding for a protein (playing the role of receptor on the surface of muscular cells of small vessels). Which gene is involved in the formation of blood vessels and their function. “All the mechanisms at the origin of the disease are not yet known, but today, that the mutation responsible for CADASIL could be frequent and driven by less severe and undiagnosed forms of the disease, it would be present. chez 1 sujet sur 400 in the general population“, states the neurologist.

What are the symptoms of Cadasil disease?

In raison du deficit de l’irrigation du cerveaufrequently injury s’accumulent dans le tissu cérébral au cours du temps and can cause different symptoms, which vary d’une personne à une autre. La maladie de Cadasil is translated as survenue unhabituellement fréquent de migraine attacks with aura, c’est-à-dire précédées de troubles de la vision, ou de la sensibilité progressifs et durant quelques minutes. Mais aussi par often Strokecan lead to a paralysis du bras, one hemiplegia ou encore une gene pour parler. Avec le temps surviennent un intellectual retardation and balance problems. When the disease is in an advanced stage, le subject éprove des difficulties pour se displacer et au stade ultime, il can devenir grabataire“, details the specialist.

In the presence of evocative symptoms, d’une histoire familiale, an MRI peut être équipement pour déceler in the presence of lesions evocative of the diagnosis. Le diagnosis sera ensuite confirmed par one genetic test.

What is the treatment for Cadasil disease?

Pour l’heure, il n’existe specific treatment step allow me to cure the disease and stop my evolution. “In fact, neuroprotecteurs are being tested and certain laboratories have begun to foresee the use of new genetic tools to modify the expression of the NOTCH3 gene” dans la paroi du vaisseau, indique le Fr Hugues Chabriat.

Quel est l’espérance de vie en cas de la maladie de Cadasil?

The severity of the disease is function of the accumulation of small infarcts dans le cerveau et de la localization de la mutation. The forms of the disease are very variable. Certain people se portent bien après 60 ans et d’autres peuvent être gravement atteintes à 50 ans. Des factori extérieurs, comme le tobaccoisme or l’hypertension artérielle, seems to aggravate the disease. It is also said that women have a less rapid evolution than men, maybe because of hormonal factors.

Thanks to Professor Hugues Chabriat, coordinator of the reference center for rare vascular diseases of the brain and eye (CERVCO).

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